人类基因组计划及其意义(实用3篇)

人类基因组计划及其意义 第1篇

基本定义

人类基因组计划(英语:Human Genome Project, HGP)是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

“人类基因组计划”在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学领域新的学科--基因组学，可以用于研究微生物、植物及其他动物。人类基因组计划与曼哈顿_计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，是人类科学史上的又一个伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。

第1代标记

经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性(RFLP)，位点数目大于105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段(等位片段)，可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。

第2代标记

1985年，小卫星中心(minisatellite core)、可变串联重复VNTR(variable number of tandem repeats)可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，_年微卫星标记(microsatellite marker)系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复(STR)。

第3代标记

MIT的Lander ES又提出了SNP(single nucleotide polymorphysm)的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型(haplotype)就可有8~16种。

对人类疾病的贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，19相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划。”

对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

人类基因组计划及其意义 第2篇

2月12日，科学家首次公布“人类基因组图谱”。 到4月15日，国际人类基因组组织正式宣布，人类基因组计划全部完成。

十万个为什么：

你了解什么是人类基因组计划吗?为什么它有如此重要的意义?

1986年3月7日，诺贝尔生理学或医学奖获得者、美国生物学家雷纳托·杜尔贝科在《科学》杂志上发表了题为《癌症研究的转折点——人类基因组全序列分析》的文章。在文中，他回顾了20世纪70年代以来，癌症研究的进展，使人们认识到包括癌症在内的人类疾病的发生，都与基因直接或间接有关。而从那时起，生物学家已能从生物的基因组中分离出DN_段，并能分析DN_段中的碱基对排列顺序。他在文中指出，人类对疾病的研究有两种选择：要么各自独立寻找自己感兴趣的基因，或者说“零敲碎打”地研究;要么大家齐心协力，从整体上研究和分析人类的整个基因组，并测定基因组中碱基对的排列顺序。杜尔贝科更赞成投入大量的财力、人力，全面测定人类基因组中的碱基对排列顺序。

研究人员在紫外线照射下，观察DNA

杜尔贝科的文章发表以后，许多科学家认为他提出了一个大胆而又富有吸引力的计划，但也有人担忧，以当时的技术水平难以实现这一计划，而计划的实施必将消耗大量的财力、人力，将会影响到整个生命科学的研究水平。争议持续了5年左右，美国国会终于正式批准美国的“人类基因组计划”于1990年10月1日启动，总体计划为，至少投资30亿美元资助该项目计划的实施。

除了美国，杜尔贝科的文章在全世界也引起了极大的反响，多个国家积极投入到这项计划中。这一项目共有美国、英国、法国、德国、日本和中国相继参与其中。

世界各国科学家经过共同努力，通过绘制“遗传图”“物理图”“转录图”等途径，终于在6月26日，绘制出了人类基因组“工作框架图”。这张图纸相当于人类基因组的草图，上面画出了人类24个DNA分子上90%以上核苷酸的排列顺序，这是人类基因组计划实施中取得的一个里程碑式的成果。当时的美国总统_在白宫表示，206月26日将是“流芳百世的一天”。到204月15日，国际人类基因组组织正式宣布，人类基因组计划全部完成。

关于人类基因组计划

众所周知，近代科学界最著名的三大计划：曼哈顿_计划，阿波罗登月计划与人类基因组计划。

曼哈顿_计划造出了_，丢在了日本，二战胜利了;阿波罗登月计划成就了阿姆斯特朗的一小步，人类的一大步;那人类基因组计划呢?今天我们就来扒一扒。

起初，美帝搞了一个大计划，叫做“向癌症宣战”，打算烧一大笔钱把癌症给彻底攻克，结果我们都知道，肯定失败了，到今天癌症治疗依然是个很大的难题。 这癌症到底邪门在哪儿呢?

因为和其他疾病不同，癌症不是某个病菌感染造成的，也不是某个基因坏了造成的，它是在整个基因组层面上出了问题，要搞定癌症，必须知道整个人类基因组的知识。

所以在1985年美国科学家率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划(HGP)。其宗旨在于测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。直到到，人类基因组计划的测序工作已经完成。

中国前领导人对人类基因组计划作出批示

揭示了生命奥秘，从根本上导致新的医学革命和生物学革命。人类基因组计划揭示了人类基因组的框架图谱，对生命进行系统地科学解码，从此达到从根本上揭示了生命的奥秘、种间、个体间的差异的原因，疾病产生的机制以及长寿、衰老等困扰着人类的最基本的生命现象 人类疾病贡献

对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

对医学的贡献

精准医疗，基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

对制药的贡献

筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。

社会经济影响

生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱;发现新功能基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药物(如减肥药，增高药)

生物进化影响

生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人的亲戚—13亿年;人是由300～400万年前的一种猴子进化来的;人类第一次“走出非洲”—200万年的古猿;人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年—第二次“走出非洲”

解读生命的奥秘，基因测序是必要的途径。随着新一代高通量测序技术的发展,每天会产生TB甚至更多的数据。如何整合分析这些数据成为一个更大的难点,是当前生物研究的关键步骤, 具有巨大的现实意义。因此学习“高通量测序与数据分析”大势所趋，帮您跻身科研前列。

人类基因组计划及其意义 第3篇

一、教学目标

（1）认知和能力：

1、能独立阅读，认真思考、收集、分析、筛选和提取相关信息。

2、进一步认识说明文的文体特征，了解说明文的一些新的特点。

（2）过程与方法：

以学生自读为主，教师适当点拨。

（3）情感态度与价值观：

学生通过文本研习，进一步了解科学，激发学科学、用科学的兴趣和热情。

二、教学重难点：

如何放手，真正提高学生的自学能力。

三、课时：一课时

四、教学过程：

一、导入

我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来，今天，我们要来了解一下人类要向哪儿去。如果按照进化论的说法，我们人生病了是不该去治疗的。因为这有违人生老病死的自然规律。人是不应该长生不老的，否则人类将不能优化，停止进化。但人这种七情六欲丰富，贪求颇多的生物是无法停止自己的追求与摸索的。比如人一直以来都没有停止过追求长寿、健康与青春永驻。现在人们对长生与不老的追求，已经不再停留在加强营养与娱乐精神等外围层次，而是深入细胞，去研究控制人类生老病死的基因，以期从根本上参透人生老病死的自然现象，从而获得自己想要的结果。比如人类于l990年lO月，启动了人类基因组计划，有美、德、日、法、中六个国家参与其中。

二、请阅读全文，弄清什么是人类基因组计划，这一计划将对人类产生什么影响

1、教师提供阅读方法：找出每段的关键词，理清文章结构有助于整体把握课文内容．有助于我们更快地把握相应的关键信息。

讨论关键词：

第1段：  “重大工程”“科学计划”

第2段：  “具体目标”“基础”

第3段；  “意义”

第4段：  “第一是规模化”

第5段：  “第二是序列化”

第6段：  “以序列为基础”“特点”

第7段：  “第三是信息化”

第8段：  “第四是医学化”

第9段：  “第五是产业化”

第l0段： “第六是人文化”

第ll段： “冲击”

第12段：“共同的基因组”“保护”“平等”

第13段：“共同财富与遗产”

第14段：“隐私”

第15段：“自然进化的产物”

第l6段：“知情权”

第17段：“非和平使用的可能性”

第l8段：“基因安全”

2、依照这些关键信息，文章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标，接着是这一计划的意义，最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。

文章结构：

第一部分(第1-2段)：交待人类基因组计划的启动及其宗旨与目标。

第二部分(第3-10段)：从六个方面介绍人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义。

第三部分(第l l-l8段)：对人类基因组计划启动之后可能会对人类社会产生的影响进行分析。可以分成两个层次。

第一层(第ll一16段)：说明人类基因组计划给社会带来的冲击，明确基因是人类的其同财富，人类在运传上是平等的，应该善待自己，善待他人。

第二层(第17-18段)：阐述基因组研究的非和平使用的可能性，强调基因安全的重要性。

3、（1）请为“人类基因组计划”下一个定义。

人类基因组计划是以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人体奥秘的基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的重大工程。

（2）如果将开头换成以上我们概括的定义，好不好，为什么?

本文是一篇科普报告，除了绕不过去的专业术语外，尽用大众化、通俗形象的语言，收到很好的科普效果。

（3）从文中找出基因组计划对人类的影响的句子。

4、讨论：文章结构有什么特点?

《人类基因组计划及其意义》是一篇学术报告，语言通俗易懂，文章在结构上的特点也是为了适应学术演讲的需要而安排的，条分缕析，眉目清晰，纲举目张。总体上是总分结构，条理清楚，一目了然，特别是对学科以外的读者来说，这样的归纳总结、分纲列目更容易把握文章内容。

5、本文能把深奥的学术报告写得通俗易懂，得益于说明方法的恰当使用，请找出本文的说明方法并品味其妙处。

下定义：

“人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。”

列数据：

“人类基因组计划是由美国政府于1990年10月正式启动，然后德、日、英、法、中等5个国家的科学家先后正式加入，现在已经有l6个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。”

举例子：

“这些细微差异已经足以成为第一代能识别‘敌我’的种族或群体特异性生物灭绝武器。举几个例子：从人种来说，白种人中不少见的对艾滋病(_)病毒的天然免疫功能，在亚洲人(黄种人)中还没有发现或极为少见。”

这些说明方法的使用都使得说明更清楚、通俗。

三、你有在其它地方接触过人类基因组计划的相关信息吗?向同学们介绍一下。(教师补充一些相关的内容)

杨焕明，l952年lO月6曰生于浙江温州。l982年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，1988年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矾大学加州分校攻读博士后。l997年任中国医学科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博士生导师。

现任中科院遗传所人类基因组中心主任，联合国教科文组织生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。

杨焕明教授与于军、汪建等创立华人基因中心，为中国争取了人类基因组测序l％的任务，并提前完成。不久前他们又对袁隆平院士的超级杂交稻进行测序，在的美国《科学》杂志上发表论文，被国际生物学界认为是-个里程碑式的成就。20《科学美国人》把杨焕明评为年度科研领袖人物。

人类基因组计划是生命科学中的`一项世界性重大科学工程，旨在得到人类基因组的全部核酸序列，鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现，破译生命“天书”，解读了人类自身的奥秘。

特别引人关注的是继美、英、德、日、法之后，中国是第6个参与人类基因组计划的国家，虽然中国参与这一计划最晚，而且是唯一的发展中国家，但是中国科学家仅用了半年多的时间，于年4月底，就已经按照人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体短臂上3000万对碱基的“工作框架图”。

人类基因组计划简介：

由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。1999年9月1日中国正式加入该计划，承担了l％人类基因组(约三干万个碱基)的测序任务。

2000年6月26日，六国相继宣布人类基因组工作框架图完成。

人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。

人类基因组计划的进展，对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育、生物和环境、脑功能等重要生物学问题。

人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。1986年3月，杜伯克在美围《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。

人类基因组计划主要解读的四张图：物理图，转录图，遗传图，序列图。

“人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子中的四种碱基对。3O亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要有其它辅助工作配合。在“人类基因组计划”中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。

四、描绘未来人生活，并说出看法的依据。

示例：未来人看病不用做B超等各项检查，只要测出病人的基因图谱，然后在可能发病的基因控制的相关部位检测一下就行了。未来人的寿命可以达到150岁，绝症的发病率几乎为0，器官移植的部件可以利用基因在猪等身上培植，这样排异反应就会减少至最低。

6、作业：

就“自然科学的‘双刃剑’性质”收集些资料并谈谈你的看法。

【教学反思】